ôn thi đại học Sinh học 12 bài 1, 2, 3

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ
 QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I. GEN:
1. Khái niệm:	
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định, có thể là ARN hay chuỗi polipeptit
2. Cấu trúc chung của gen:
a. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Vì gen là một đoạn của phân tử ADN nên cấu trúc phân tử của gen tương tự cấu trúc phân tử ADN
- Mỗi gen có 2 mạch xoắn kép liên kết với nhau theo NTBS A liên kết T bằng liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô.
- Các nu trên cùng một mạch cũng liên kết với nhau bằng các liên kết hóa trị
- Mỗi nu trên gen gồm 3 thành phần: đường C5H10O4, H3PO4, 1 trong 4 loại bazơ nitơ A, T, G, X
- Mỗi loại bazơ nitơ là đặc trưng khác nhau của các loại nu, nên tên của nu được gọi theo tên của loại bazơ nitơ nó mang
- Ở tế bào nhân thực ngoài các gen nằm trên NST trong nhân tế bào còn có các gen nằm trong các bào quan ngoài tế bào chất.
Mỗi gen mã hóa protein gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã
- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các axit amin
- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
b. Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen:
- Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) 
- Ở SVNT có vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh
II. MÃ DI TRUYỀN:
1. Khái niệm: 
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các Nu trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong protein 
- Trong ADN chỉ có 4 loại nu (A, T, G, X) nhưng trong protein có khoảng 20 loại axit amin. Do đó mã di truyền phải là mã bộ ba. 
- Mã di truyền gồm: Bộ 3 mã gốc trên ADN (triplet), bộ 3 mã sao trên mARN (codon) và bộ 3 đối mã trên tARN (anticodon). Ví dụ: mã gốc là 3’-TAX-5’ → mã sao là: 5’-AUG-3’ → mã đối mã là: UAX → axit amin được qui định là Met
2. Đặc điểm chung:
- Mã di truyền là mã bộ ba: cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit amin. Từ 4 loại nu A, T, G, X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau.
- Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
- Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 a.amin 
- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
- Bộ ba AUG: mã mở đầu, quy định a.amin Metionin ở SVNT và formin metionin ở SVNS
- Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định a.amin nào) 
- Vậy trong 64 bộ 3 chỉ có 61 bộ 3 qui định axit amin 
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN (tự sao chép, tái bản)
1. Nguyên tắc
- ADN có khả năng nhân đôi để tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống ADN mẹ. Sự tự nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST làm tiền đề cho quá trình phân chia nhân và phân chia tế bào.
- Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân sơ, nhân thực và ADN virut đều theo NTBS và bán bảo toàn
- Nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nữa) có nghĩa là mỗi ADN con được tạo ra có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào
2. Quá trình nhân đôi
- Dưới tác dụng của enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hiđrô giữa 2 mạch, ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách dần nhau ra. 
- Dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza, mỗi Nu trong mạch đơn liên kết với 1 Nu tự do của môi trường nội bào theo NTBS (A = T, G = X) để tạo nên 2 mạch đơn mới. 
- Vì enzim ADN-polimeraza luôn di chuyển trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’→5’ nên mạch mới sẽ được tổng hợp theo chiều 5'→3'. 
- Và vì phân tử ADN có 2 mạch đối song song → Hai mạch mới phải được tổng hợp theo hai phương thức khác nhau để đảm bảo mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’. Đó là, một mạch được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn của ADN (Bổ sung với mạch gốc 3’→5’). Mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki) ngược chiều tháo xoắn (Bổ sung với mạch gốc 5'→3'). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ADN – ligaza).
- Quá trình kết thúc 2 phân tử ADN con xoắn lại. (nhờ đó từ mỗi NST đơn cũng tạo thành cặp NST kép gồm 2 crômatit dính với nhau ở tâm động)
* Kết quả: Từ 1 ADN mẹ qua quá trình tự nhân đôi tạo thành 2 ADN con giống hệt nhau và giống mẹ. Trong mỗi ADN con có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bài
* Vd: từ 2 ADN sau 3 lần tự sao số ADN con được tạo thành là: 2*23 = 16 ADN con.
IV. MỘT SỐ CÔNG THỨC CẦN NHỚ
1. Tính số nuclêôtit của ADN hoặc của gen 
1.1. Đối với mỗi mạch của gen:
- Trong ADN, 2 mạch bổ sung nhau, nên số Nu và chiều dài của 2 mạch l bằng nhau .
A1 + T1 + G1 + X1 = T2 + A2 + X2 + G2 = 
- Trong cùng một mạch, A và T cũng như G và X, không liên kết bổ sung nên không nhất thiết phải bằng nhau. Sự bổ sung chỉ có giữa 2 mạch: A của mạch này bổ sung với T của mạch kia, G của mạch này bổ sung với X của mạch kia. Vì vậy, số nu mỗi loại ở mạch 1 bằng số nu loại bổ sung mạch 2 .
A1 = T2 ; T1 = A2; G1 = X2; X1 = G2
1.2. Đối với cả 2 mạch :
- Số nu mỗi loại của ADN là số nu loại đó ở cả 2 mạch : 
A =T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 
G =X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2
Chú ý: khi tính tỉ lệ % 
%A = % T = = =..
%G = % X = ==.
Ghi nhớ : Tổng 2 loại nu khác nhóm bổ sung luôn luôn bằng nửa số nu của ADN hoặc bằng 50% số nu của ADN. Vì vậy , nếu biết :
+ Tổng 2 loại nu = hoặc bằng 50% thì 2 loại nu đó phải khác nhóm bổ sung 
+ Tổng 2 loại nu khác hoặc khác 50% thì 2 loại nu đó phải cùng nhóm bổ sung 
1.3. Tổng số nu của ADN (N) 
- Tổng số nu của ADN là tổng số của 4 loại nu A + T+ G +X. Nhưng theo NTBS (NTBS): A = T , G = X . 
Vì vậy , tổng số nu của ADN được tính là : N = 2A + 2G = 2T + 2X hay N = 2( A+ G) 
Do đó: A + G = hoặc %A + %G = 50% 
1.4. Tính số chu kì xoắn (C) 
- Một chu kì xoắn gồm 10 cặp nu = 20 nu. Khi biết tổng số nu ( N) của ADN :
N = C x 20 => C = 
1.5. Tính khối lượng phân tử ADN (M ) :
Một nu có khối lượng trung bình là 300 đvc khi biết tổng số nu suy ra: M = N x 300 đvc
1.6. Tính chiều dài của phân tử ADN ( L ) :
Phân tử ADN là 1 chuỗi gồm 2 mạch đơn chạy song song và xoắn đều đặn quanh 1 trục . vì vậy chiều dài của ADN là chiều dài của 1 mạch và bằng chiều dài trục của nó . Mỗi mạch có
nuclêôtit, độ dài của 1 nu là 3,4 Å : =>	 L = . 3,4 Å
1.7. Đơn vị thường dùng: 
- 1 micrômet = 104 angstron (Å )
- 1 micrômet = 103 nanômet ( nm) 
- 1 mm = 103 micrômet = 106 nm = 107 Å
1.8. Tính số liên kết Hiđrô 
+ A của mạch này nối với T ở mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô 
+ G của mạch này nối với X ở mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô 
Vậy số liên kết hiđrô của gen là : H = 2A + 3 G hoặc H = 2T + 3X 
1.8. Tính số liên kết cộng hóa trị
Trong mỗi mạch đơn, 2 nu liên tiếp nối nhau = 1 liên kết cộng hóa trị, 3 nu nối nhau = 2 liên kết Trên mỗi mạch của gen có nu nối nhau sẽ có -1 liên kết cộng hóa trị. Do đó, xét cả 2 mach. Của ADN sẽ có 2(-1) = N – 2 liên kết hóa trị. (1)
Ngoài ra, trong mỗi nu có 1 liên kết hóa trị (gắn thành phần axit photpho-đường) số liên kết hóa trị có trong N nu = N liên kết (2)
Vậy xét cả 2 loại: Số liên kết cộng hóa trị trong ADN là: N - 2+N = 2N - 2 = 2(N - 1)
2 . Tính số nuclêôtit tự do cần dùng trong qa trình nhn dơi.
2..1. Qua 1 lần tự nhân đôi (tự sao, tái sinh, tái bản) 
+ Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn 2 mạch đều liên kết các nu tự do theo NTBS : AADN nối với TTự do và ngược lại ; GADN nối với X Tự do và ngược lại . Vì vây số nu tự do mỗi loại cần dùng bằng số nu mà loại nó bổ sung: Atd =Ttd = A = T ; Gtd = Xtd = G = X 
+ Số nu tự do cần dùng bằng số nu của ADN: Ntd = N 
2. 2. Qua nhiều đợt tự nhân đôi ( x đợt ) 
* Tính số ADN con 
- 1 ADN mẹ qua 1 đợt tự nhân đôi tạo 2 = 21 ADN con 
- 1 ADN mẹ qua 2 đợt tự nhân đôi tạo 4 = 22 ADN con 
- 1 ADN mẹ qua 3 đợt tự nhân đôi tạo 8 = 23 ADN con 
- 1 ADN mẹ qua x đợt tự nhân đôi tạo 2x ADN con 
Vậy : Tổng số ADN con = 2x
- Dù ở đợt tự nhân đôi nào , trong số ADN con tạo ra từ 1 ADN ban đầu , vẫn có 2 ADN con mà mỗi ADN con này có chứa 1 mạch cũ của ADN mẹ . Vì vậy số ADN con còn lại là có cả 2 mạch cấu thành hoàn toàn từ nu mới của môi trường nội bào .
=> Số ADN con có 2 mạch đều mới = 2x – 2 
* Tính số nu tự do cần dùng : 
- Số nu tự do cần dùng khi ADN trải qua x đợt tự nhân dơi bằng tổng số nu sau cùng coup trong các ADN con trừ số nu ban đầu của ADN mẹ 
+ Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2x 
+ Số nu ban đầu của ADN mẹ :N 
Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :
td = N .2x – N = N( 2x -1) 
- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là:
td = td = A( 2x -1)
td = td = G( 2x -1)
* Nếu tính số nu tự do của ADN con mà có 2 mạch hoàn toàn mới
td hoàn toàn mới = N( 2x -2)
td hoàn toàn mới = td hoàn toàn mới = A( 2x -2)
td hoàn toàn mới = td hoàn toàn mới = G( 2x -2)
BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (sao mã)
1. Khái niệm
- Là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn
- Trong nhân tế bào gen mang mật mã di truyền nhưng lại nằm cố định trên NST không thể di chuyển được. Để giúp gen làm nhiệm vụ truyền thông tin và điều khiển quá trình dịch mã phải nhờ đến một cấu trúc khác đó là mARN – bản sao của gen.
- Sau khi mARN được tổng hợp xong sẽ di chuyển ra ngoài tế bào chất với vai trò là bản sao của gen để điều khiển quá trình dịch mã tổng hợp chuỗi pôlipeptit
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
- ARN thông tin (mARN): là phiên bản của gen, mang các bộ 3 mã sao, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom 
- ARN vận chuyển (tARN): có chức năng vận chuyển a.a và mang bộ 3 đối mã tới riboxom để dịch mã. Trong tế bào có nhiều loại tARN khác nhau, mỗi loại tARN vận chuyển một loại axit amin tương ứng
- ARN riboxom (rARN): kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm là nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit
3. Diễn biến của cơ chế phiên mã
- Trong quá trình phiên mã, trước hết enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra macgh mã gốc có chiều 3’ → 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí dặc hiệu (Khởi đầu phiên mã).
Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’→5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo NTBS theo chiều 5’→3’. Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa tổng hợp được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng xoắn lại ngay.
- Ở sinh vật nhân sơ, ARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. Còn ở SVNT, mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã. 
c. Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp prôtêin. 
* So sánh giữa tự nhân đôi ADN và phiên mã:
-Tự nhân đôi ADN 
- Chịu sự điều khiển của enzyme ADN-pôlimeraza
- Thực hiện trên cả 2 mạch (mạch gốc tổng hợp liên tục, mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn)
- 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,T,G,X
- Sản phẩm tạo thành là ADN mạch kép 
- Phiên mã
- Chịu sự điều khiển của enzyme ARN-pôlimeraza
- Chỉ thực hiện trên mạch gốc (vì ARN chỉ có 1 mạch đơn)
- 4 loại nu sử dụng từ môi trường là A,U,G,X
- Sản phẩm tạo thành là ARN mạch đơn
- Giống nhau
- Khi thực hiện tự nhân đôi hoặc phiên mã thì NST chứa ADN phải ở trạng thái tháo xoắn
- Đều được thực hiện theo NTBS
- Được thực hiện trong nhân tế bào với khuôn mẫu là ADN
- Mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’
II. DỊCH MÃ:
1. Khái niệm
- Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit của prôtêin
- Để chuẩn bị cho quá trình dịch mã 2 đơn vị lớn – nhỏ của ribôxôm tiến đến mARN và liên kết với nhau qua mARN
2. Diễn biến của cơ chế dịch mã
a. Hoạt hóa a.amin
- Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các a.amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN 
b. Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit
- tARN mang axit amin mở đầu mêtiônin gắn vào vị trí bộ 3 mở đầu, bộ 3 đối mã (UAX) trên tARN sẽ khớp với bộ 3 mở đầu (AUG) trên mARN theo NTBS
- Tiếp theo, aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ 3 đối mã của nó cũng khớp với bộ 3 của axit amin thứ nhất theo NTBS
- Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1 (Met-aa1). Ribôsôme dịch chuyển đi 1 bộ 3 đồng thời tARN được giải phóng khỏi ribôsôme
- Tiếp theo aa2-tARN lại tiến vào ribôsôme, quá trình cũng diễn ra như đối với aa1. 
- Quá trình dịch mã cứ tiếp tục diễn ra cho đến khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dừng lại. Ribôsôme tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit. Sau đó Met cũng được tách khỏi chuỗi polipetit, chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh được hình thành.
- Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân sơ là fMet, ở SVNT là Met
3. Pôliribôxôm
- Trên mỗi phân tử mARN, thường có nhiều ribôxôm hoạt động cùng lúc tạo thành poliribôxôm. Như vậy mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp nhiều chuỗi polipeptit cùng lúc
4. Mối liên hệ ADN – mARN – prôtêin – tính trạng
ADN → (Nhân đôi) ADN → (Phiên mã)mARN → (Dịch mã)Prôtêin → Tính trạng
- Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi
- Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã
BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. KHÁI NIỆM
- Điều hòa hoạt động gen ở đây được hiểu là gen có được phiên mã và dịch mã hay không
- Sự hoạt động khác nhau của các gen trong hệ gen là do quá trình điều hòa
II. CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
1. Cấu tạo Lactose Operon theo Jacob và Monode
a. Trong tế bào có rất nhiều gen, ở mỗi thời điểm chỉ có 1 số gen hoạt động, phần lớn các gen còn lại ở trạng thái ức chế, tức là tế bào chỉ tổng hợp protein khi cần thiết. 
Ví dụ: Gen qui định việc tạo ra kháng thể chống 1 loại bệnh nào đó chỉ hoạt động khi trong cơ thể xuất hiện mầm bệnh đó, còn phần lớn thời gian còn lại gen tồn tại ở trạng thái bị ức chế - không hoạt động
b. Một hệ thống gồm nhiều loại gen cùng phối hợp hoạt động điều hoà tổng hợp protein gọi là Operon. Một Operon gồm:
+ A, B, C: cụm các gen cấu trúc: kiểm soát các polipeptit có liên quan về chức năng. 
+ O: gen chỉ huy chi phối hoạt động của cụm gen cấu trúc 
+ P: vùng khởi động (nơi ARN – polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã) 
C. R: gen điều hòa kiểm soát tổng hợp protein ức chế (R không phải là thành phần của Opêron)
2. Cơ chế hoạt động của Lactose Operon ở E.coli
Vi khuẩn E.coli mẫn cảm với đường lactose do đó khi sống trong môi trường có đường lactose E.coli sẽ tiết ra enzyme lactaza để phân giải đường lactose
a. Khi môi trường không có lactose
- Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại protein ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu trúc ở trạng thái ức bị chế nên không hoạt động. A,B,C sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã. Vì vậy, sản phẩm của cụm gen là lactaza không được tạo thành.
b. Khi môi trường có lactose
- Lactose đóng vai trò là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với protein ức chế làm protein ức chế thay đổi cấu hình không gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Prôtêin ức chế không thể bám vào gen chỉ huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển A,B,C thực hiện phiên mã và dịch mã tổng hợp nên sản phẩm của cụm gen là lactaza.
- Lactaza được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactose trong môi trường.
3. Các cấp độ điều hòa hoạt động gen
- Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen qui định tính trạng nào đó trong tế bào
- Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mARN (vd: điều hòa hoạt động của cụm gen A,B,C trong lactose Operon)
- Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng protein được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại của mARN, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribôxôm tham gia dịch mã
- Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của prôtêin sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R trong mô hình điều hòa lactose Operon)